发布时间:2020-04-18 阅读( )
血友病 拥有一个健康聪明的孩子,是每个家庭的愿望,可是往往因为遗传疾病的问题,让很多家庭蒙上了灰色的阴影,本文要告诉大家的是,遗传病的遗传也分男女,希望广大家长朋友能引起高度重视,下面,我们就具体的来了解下。
1:血友病:是一组遗传性出血疾病。它是由于血液中缺乏某些凝血因子而引起的一种严重的凝血功能障碍。血友病是一种典型的性连锁隐性遗传,由女性传播,男性发病,控制凝血因子ⅷ合成的基因位于X染色体上。
症状:当婴儿由于各种原因遭受创伤性出血时,血液不能凝固,最终因过度出血而死亡。
原因:病人娶了正常的女人,而男孩是正常的,而女孩是传输者。正常男性与转让方女性结婚。一半的孩子是病人,一半的妇女是转移者。患者的男性与转让方的女性结婚。一半的男孩是血友病患者,一半的女孩是血友病患者,一半是转移者。大约30%的人没有家族史,他们的发病可能是由基因突变引起的。
注意事项:抗血友病球蛋白已经大量供应,因此大大降低了死亡率。
风险指数:
血友病 2:肥大型进行性肌营养不良症
是一种隐性遗传病。女性只是异性恋染色体携带者,并不患有这种疾病。
症状:肌肉萎缩,腿部增厚和无力,走路像鸭子,几年后瘫痪。约90%的儿童有假性肌肉肥大,其中大部分伴有心肌损伤,约30%的儿童伴有不同程度的智力障碍。大多数患者病情逐渐恶化,大多数在20岁左右死亡。
原因:它属于儿童中最常见的一种肌病。大多数病例发生在4岁左右,一般不超过7岁。几乎所有影响男孩,占1/3000 ~ 1/4000(欧洲和美洲)和1/22000(日本)的活产。
预防措施:目前没有有效的治疗方法。
风险指数:
血友病 3:蚕豆病
吃蚕豆引起的急性溶血性贫血。由于患者体内缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD),红细胞膜的稳定性较差。
症状:常见于儿童,尤其是5岁以下的男孩,约占90%,通常发生在蚕豆成熟季节。吃蚕豆或蚕豆制品(如粉丝和酱油)会导致疾病。
原因:G-6-帕金森病基因在X染色体上的比例约为7: 1。大多数病人是男性。
预防措施:目前,蚕病防治取得显著成效,死亡率普遍下降到1%以下。
风险指数:
血友病 4:红绿色盲
红绿色盲不能区分红色和绿色,这是先天性色素异常。这属于X连锁隐性遗传,表明患者不能区分红色和绿色。决定疾病的红绿色盲基因是隐性的,位于X染色体上。
症状:对身体健康影响很小,但是因为红绿色盲不能区分红色和绿色,所以对孩子未来的学习和工作会有一定的影响。
原因:到目前为止,已经发现了4000多种遗传病,包括400多种伴随眼病的全身性疾病和200多种单纯性眼病。红绿色盲患病率最高,男性5。1%,女性0。大约8%。
预防措施:由于它是一种隐性遗传病,孕前检查有一定的作用,但仍难以避免。
风险指数:
血友病 5:先天性无丙种球蛋白症
该疾病是一种遗传性疾病,反复严重感染。只要男性的X染色体携带隐性致病基因,疾病就会发生,这表明男性的发病率高于女性。在X连锁隐性遗传病中,男性患者的致病基因来自母亲,将来只能传给女儿。女性病人的儿子都是病人,表现出交叉遗传。
症状:以严重多发性肺炎、败血症和化脓性鼻窦炎为特征。其中50%以上伴有慢性肺部感染,并常伴有阻塞性肺疾病或肺源性心脏病。儿童很少能在童年早期存活下来。
原因:只要男性的X染色体携带隐性致病基因,疾病就会发生,说明男性发病率高于女性。
预防措施:目前有常规的IVIG疗法,但大多数患者在2岁内死亡,没有严格和常规的替代疗法。
风险指数:
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